15 февраля 2023 года в здании Ил Тумэн РС (Я) под председательством руководителя постоянного комитета Государственного Собрания (Ил Тумэн) РС (Я) по вопросам коренных малочисленных народов Севера и делам Арктики,  народного депутата Е.Х. Голомаревой и по инициативе председателя РОО “Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)” О.Г. Сидоровой при поддержке Фонда президентских грантов РФ с участием директора ЯНЦ КМП д.м.н. А.Н. Романовой, председателя Комитета здравоохранения Государственного Собрания (Ил Тумэн) РС (Я) В.И. Чичигинарова прошло рабочее совещание по вопросам  оказания медико-социальной помощи больным  со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа  в арктических  районах Республики Саха (Якутия).

Известно, что распространенность в РС (Я) такого тяжелого генетического заболевания, как спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), имеет наиболее высокий показатель в мире (77,8 на 100 тыс. населения).

В настоящее время на диспансерном учете в Якутске состоит 125 чел. с СЦА 1, но также имеются и пресимптоматические носители, и пациенты с клиническими проявлениями заболевания, которые по тем или иным причинам не могут приехать в Якутск, чтобы пройти ДНК-тестирование.

Достаточно остро стоит вопрос информационного дефицита среди больных с СЦА1, что усугубляет медико-социальную проблему у этой категории больных и членов их семей, которые также отмечают снижение качества жизни и могут являться доклиническими носителями СЦА1.

Для решения вышеупомянутых проблем требуются  регулярные  выезды в улусы, особенно в отдаленные, с целью информирования, проведения консультаций, осмотра пациентов и членов их семей,  выявления пациентов  на начальных этапах заболевания и приглашения их для получения поддерживающей терапии в Клинике ЯНЦ КМП.

На совещании председатель локального этического комитета ЯНЦ КМП к.б.н. С.К. Кононова выступила об этических сложностях ДНК-верификации  СЦА1. Руководитель Центра нейродегенеративных заболеваний (ЦНДЗ) Клиники ЯНЦ КМП к.м.н. Т.К. Давыдова рассказала о работе ЦНДЗ по лечению больных с нейродегенеративными заболеваниями,  медико-социальных проблемах в  семьях с больными СЦА1.

Внесенные специалистами ЯНЦ КМП предложения по улучшению медико-социальной помощи больным с СЦА1 и их семьям получили поддержку представителей власти в лице  председателя  постоянного комитета Госсобрания (Ил Тумэн) Республики Саха (Якутия)  по вопросам коренных малочисленных народов Севера и делам Арктики  народного депутата Е.Х. Голомаревой и председателя Комитета здравоохранения Госсобрания (Ил Тумэн) РС (Я) В.И. Чичигинарова.

     Участники рабочего совещания единогласно приняли решение о необходимости продолжения исследования вопроса и усиления государственной поддержки в  решении медико-социальных проблем семей с СЦА1.