Экспедицию провели члены Ассоциации пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями РС(Я).
Общественная организация, основанная научными сотрудниками Якутского научного центра комплексных медицинских проблем, является победителем конкурса Фонда президентских грантов. Их проект «Наша силе — в единстве» направлен на снижение распространенности генетических заболеваний в якутской популяции, включая спиноцеребеллярную атаксией 1 (СЦА1), миотонические дистрофии и нейродегенеративные заболевания (НДЗ).
В рамках реализации проекта медики-добровольцы организуют выездные экспедиции в отдаленные улусы Якутии для выявления больных с различными формами СЦА и НДЗ, а также их семей, которые не могут получить помощь в специализированных центрах. На местах проводятся анкетирование, диагностика и дальнейшее обследование пациентов, включая сбор биоматериала и помощь в оформлении инвалидности. Всего было проведено 17 экспедиций, в ходе которых более 4150 якутян получили консультации у узких специалистов.
С 18 по 25 марта члены ассоциации провели экспедицию в Среднеколымском улусе. Они обследовали население сел Среднеколымск, Аргахтах, Оюсардах и Сылгы-Ыытар. Врачи провели ДНК-анализы, беседы с населением и консультации с врачами и пациентами. За период командировки узкими специалистами было проведено 318 консультаций, 252 жителя района прошли медико-социальное анкетирование, 151 пациент сдал биоматериал для дальнейшего молекулярно-генетического исследования, а от 101 пациента был получен материал для биохимических исследований. Также было проведено более пяти ультразвуковых пренатальных исследований. На госпитализацию в Клинику ЯНЦ КМП приглашено 25 пациентов. Кроме того, медики провели профилактические лекции для населения и оказали методическую и практическую помощь коллегам в наслегах и в ЦУБ Среднеколымска.
«Из-за исторической изолированности якутов генетические заболевания находятся на достаточно высоком уровне. Проблема заключается в том, что больные и люди с наследственными заболеваниями в удаленных наслегах, особенно на ранних стадиях, не всегда могут получить направление в районный центр и приехать на генетическое обследование или верификацию диагноза в Якутск. Наши экспедиции позволяют проводить эти исследования на месте и своевременно оказывать помощь пациентам», — отметила председатель Ассоциации Оксана Сидорова.
Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями РС(Я) является получателем услуг Единого ресурсного центра Якутии. Поездка организации в Среднеколымский улус осуществлена в рамках проекта «Наша сила — в единстве» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов и при поддержке Администрации Среднеколымского улуса и Районной больницы улуса.
Отметим, что в прошлом году победителями конкурса Фонда президентских грантов стали 25 некоммерческих организаций Якутии. Благодаря этим грантам в 2024 году наши организации смогли реализовать социально значимые проекты на общую сумму 24 млн рублей.
Пресс-служба Единого ресурсного центра Якутииedited 12:31
